Badanie USG genetyczne w I trymestrze ciąży

Badanie USG wykonuje się pomiędzy 11+0–13+6 tygodniem ciąży. Przeprowadzane jest sondą przezbrzuszną i sondą dopochwową.

Badanie USG obejmuje:

• pomiary biometryczne CRL – pomiar długości ciemieniowo – siedzeniowej (pomiar od głowy płodu do pośladków), ocenia on i weryfikuje wiek ciąży
• badanie anatomii płodu: • czaszka – mózgowie • twarzoczaszka – profil twarzy • ściany powłok jamy brzusznej – uwidocznienie przyczepu pępowiny, • położenie żołądka – po stronie lewej pod przeponą • serce płodu – lokalizacja, oś i częstość rytmu serca • pęcherz moczowy (w części prawidłowych ciąż może być trudny do uwidocznienia) • kończyny górne i dolne • ocena kosmówkowości i owodniowości w ciąży mnogiej

Badanie USG można rozszerzyć o Test Podwójny. Jest to nieinwazyjne badanie przesiewowe w kierunku oceny ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomii 21, 18,13). Polega na pobraniu krwi i wprowadzeniu wartości białek, wywiadu i markerów ultrasonograficznych do certyfikowanego programu FMF (Fetal Medicine Fundation). Program następnie wylicza ryzyko wystąpienia najczęstszych zespołów genetycznych (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua)